El estudio más valioso del embarazo temprano. Mide translucencia nucal, hueso nasal y Doppler del ductus venoso para calcular el riesgo individualizado de cromosomopatías — con protocolo certificado por la Fetal Medicine Foundation.
Más que una ecografía: un tamizaje estructurado con cálculo de riesgo según protocolos internacionales.
El ultrasonido genético de primer trimestre — también llamado tamizaje 11–14 — es la evaluación más importante del embarazo temprano. Se realiza entre las semanas 11 y 13.6, cuando el feto tiene entre 45 y 84 mm de longitud.
Combina tres marcadores ecográficos (translucencia nucal, hueso nasal y Doppler del ductus venoso) con datos maternos (edad, peso, historia) para calcular el riesgo individualizado de las trisomías 21, 18 y 13.
Los valores se introducen al software certificado de la Fetal Medicine Foundation, que entrega un reporte con la probabilidad exacta de cada cromosomopatía — no una etiqueta de "alto" o "bajo" riesgo arbitraria.
Una evaluación temprana abre ventanas de decisión que más adelante ya no existen.
Fuera de este rango, los marcadores pierden validez diagnóstica.
El estudio es válido únicamente entre las semanas 11+0 y 13+6, cuando el feto mide entre 45 y 84 mm de longitud céfalo-caudal. Esta ventana existe porque la translucencia nucal solo es medible durante ese período específico del desarrollo fetal.
La semana ideal para agendar es entre la 12 y la 13 — suficiente desarrollo para ver hueso nasal y Doppler del ductus con claridad, pero antes de que cierre la ventana diagnóstica.
Agenda con al menos una semana de anticipación. Si tienes dudas sobre tu edad gestacional exacta, escríbenos por WhatsApp con la fecha de tu última menstruación y el resultado de tu primer ultrasonido.
No se requiere ayuno. Te pedimos únicamente que acudas bien hidratada y con ropa cómoda que permita acceso al abdomen. En algunos casos, si el útero está profundo, el estudio puede realizarse por vía transvaginal — igualmente indoloro y sin preparación especial.
No. El USG 11–14 es un tamizaje, no un diagnóstico. Entrega un cálculo de probabilidad. Si el riesgo resulta elevado, se ofrecen pruebas diagnósticas definitivas como la biopsia de vellosidades coriónicas o la amniocentesis, que sí dan certeza.
Con los protocolos FMF, el tamizaje tiene una sensibilidad del 95% con falsos positivos del 2.5% — por eso es el estándar internacional.
Primero: un riesgo alto no significa que el bebé tenga el problema — significa que vale la pena investigar más. En consulta revisamos juntos los siguientes pasos, que pueden incluir un test prenatal no invasivo en sangre materna (NIPT), una amniocentesis, o seguimiento con estudios adicionales según el caso.
Nunca te dejamos sola con el resultado. El acompañamiento clínico y emocional es parte del estudio.
En la semana 12–13 se puede intentar, pero la precisión todavía es limitada (85–90%). El sexo fetal se confirma con certeza a partir de la semana 16 — en el ultrasonido estructural de 20–24 el diagnóstico es definitivo.
En la gran mayoría de embarazos de curso normal, con un 11–14 normal el siguiente estudio importante es el estructural entre la 20 y la 24. Solo en casos específicos (riesgo elevado, hallazgos anatómicos, gemelares) se indican controles intermedios. Todo el plan se explica en consulta.
No. El ultrasonido es una técnica sin radiación, con más de 50 años de uso clínico comprobado. Se siguen los principios ALARA (intensidad tan baja como razonablemente posible) y ISUOG, limitando tiempo y potencia a lo estrictamente necesario para el diagnóstico.
Es la ventana exacta. Agenda por WhatsApp y recibe indicaciones previas el mismo día.
